അഡിസണ്സ് രോഗത്തിന്റെ ജനിതക കാരണങ്ങള് കണ്ടെത്തി ശാസ്ത്രജ്ഞര്
ശരീരത്തിലെ പ്രതിരോധ സംവിധാനം അഡ്രീനല് ഗ്രന്ഥിയുടെ പുറം ഭാഗമായ കോര്ട്ടെക്സിനെ നശിപ്പിക്കുകയും തന്മൂലം കോര്ട്ടിസോള്, ആല്ഡോസ്റ്റിറോണ് എന്നീ ഹോര്മോണുകളുടെ ഉല്പ്പാദനം കുറഞ്ഞ് ജീവന് തന്നെ അപകടത്തിലാക്കുകയും ചെയ്യുന്ന ഓട്ടോ ഇമ്മ്യൂണ് രോഗമാണ് അസിഡസണ്സ് രോഗം
ഓട്ടോ ഇമ്മ്യൂണ് രോഗമായ അഡിസണ്സ് രോഗത്തിന് കാരണമാകുന്ന ജീനുകള് ഗവേഷകര് കണ്ടെത്തി. ശരീരത്തിലെ പ്രതിരോധ സംവിധാനം അഡ്രീനല് ഗ്രന്ഥിയുടെ പുറം ഭാഗമായ കോര്ട്ടെക്സിനെ നശിപ്പിക്കുകയും തന്മൂലം കോര്ട്ടിസോള്, ആന്ഡോസ്റ്റിറോണ് എന്നീ ഹോര്മോണുകളുടെ ഉല്പ്പാദനം കുറഞ്ഞ് ജീവന് തന്നെ അപകടത്തിലാക്കുകയും ചെയ്യുന്ന രോഗമാണ് അസിഡസണ്സ് രോഗം.
പ്രാരംഭ ദശയില് തന്നെ രോഗം കണ്ടെത്തി ഓരോ വ്യക്തിക്കും വേണ്ട ചികിത്സ ലഭ്യമാക്കാന് പുതിയ കണ്ടെത്തല് സഹായകമാകുമെന്ന് സ്വീഡനിലെ കരോലിന്സ്ക ഇന്സ്റ്റിറ്റ്യൂട്ടിലെ ഡാനിയല് എറിക്സണ് ഉള്പ്പടെയുള്ള ഗവേഷകര് അവകാശപ്പെട്ടു.
വളരെ അപൂര്വ്വമായി മാത്രമാണ് ഈ രോഗം ഉണ്ടാകുന്നത് എന്നതിനാല് രോഗത്തിന്റെ ജനിതക ഉറവിടം സംബന്ധിച്ച സൂചനകള്ക്ക് ജനിതകഘടന മുഴുവന് സ്കാനിംഗിന് വിധേയമാക്കുകയെന്നത് ഇത്രയും നാള് അസാധ്യമായ ഒരു കാര്യമായിരുന്നു. കാരണം പതിനായിരക്കണക്കിന് ആളുകളെയെങ്കിലും പങ്കെടുപ്പിച്ചുള്ള പഠനത്തിലൂടെ മാത്രമേ ഇത്തരം രോഗങ്ങളുടെ ജനിതകപരമായ കാരണങ്ങള് അറിയാന് സാധിക്കുകയുള്ളുവെന്ന് നേച്ചര് ജേണലില് പ്രസിദ്ധീകരിച്ച പഠന റിപ്പോര്ട്ടില് ഗവേഷകര് പറയുന്നു. ഇത്തരത്തിലുള്ള പരിമിതികള് കണക്കിലെടുത്ത് അഡിസണ്സ് രോഗത്തെ കുറിച്ച് ലോകത്ത് നിലവിലുള്ള ഏറ്റവും വലിയ രണ്ട് രജിസ്റ്ററുകളിലെ വിവരങ്ങള് സംയോജിപ്പിച്ചാണ് ഗവേഷകര് രോഗവുമായി ബന്ധപ്പെട്ട ശക്തമായ ജനിതക സൂചനകള് കണ്ടെത്തിയത്.
എച്ച്എല്എ മേഖലയിലുള്ള (അവയവദാനങ്ങളില് ദാതാവും സ്വീകര്ത്താവും തമ്മിലുള്ള യോജിപ്പ് കണ്ടെത്തുന്നതില് പ്രധാനപ്പെട്ട മേഖല) പ്രത്യേക തന്മാത്ര വിഭാഗങ്ങള് ഉള്പ്പടെ മനുഷ്യരിലെ പ്രതിരോധ സംവിധാനത്തിന്റെ വികാസത്തിലും പ്രവര്ത്തനത്തിലും നേരിട്ട് ബന്ധമുള്ളവയാണ് അഡിസണ്സ് രോഗത്തിന് കാരണമാകുന്ന ജീനുകളെന്ന് പഠനം പറയുന്നു.
ഓട്ടോഇമ്മ്യൂണ് റെഗുലേറ്റര് അഥവാ എയിര്(എഐആര്ഇ)എന്ന ജീനിന്റെ രണ്ട് വകഭേദങ്ങളാണ് ഈ അസുഖമുണ്ടാക്കുന്നത്. സ്വയം പ്രവര്ത്തിക്കുന്ന (സെല്ഫ് റിയാക്ടിംഗ്) പ്രതിരോധ കോശങ്ങളെ നീക്കം ചെയ്തുകൊണ്ട് പ്രതിരോധ സംവിധാനത്തെ രൂപപ്പെടുത്തുന്നതില് മുഖ്യ ഘടകമാണ് എയിര്. പഠനത്തില് കണ്ടെത്തിയ തരത്തിലുള്ള എയിറിന്റെ വകഭേദങ്ങള് സ്വയം പ്രവര്ത്തിക്കുന്ന കോശങ്ങളുടെ നീക്കം ചെയ്യലില് വിട്ടുവീഴ്ച ചെയ്യുകയും അതുമൂലം ഭാവിയില് ഓട്ടോഇമ്മ്യൂണ് ആക്രമണം ഉണ്ടാകുകയും ചെയ്യുമെന്ന് ഗവേഷകര് വ്യക്തമാക്കി.
അഡിസണ്സ് രോഗത്തിന്റെ കാരണം തിരിച്ചറിയാന് സാധിച്ചാല് ജനിതക വ്യതിയാനം മൂലം തന്മാത്രകളിലുണ്ടായേക്കാവുന്ന പ്രത്യാഘാതങ്ങള് മുന്കൂട്ടി അറിയാന് കഴിയും. അത്തരത്തില് അഡിസണ്സ് രോഗം മൂലം ഒരു വ്യക്തിയില് ഉണ്ടാകുന്ന ജനിതക തകരാറുകള് മുന്കൂട്ടി മനസിലാക്കാന് സാധിച്ചാല് ഓരോ വ്യക്തിക്കും വേണ്ട ചികിത്സ ലഭ്യമാക്കി അഡ്രീനല് ഗ്രന്ഥിക്കുണ്ടാക്കുന്ന നാശം തടയാന് സാധിക്കുമെന്ന് ഗവേഷകര് പ്രതീക്ഷ പ്രകടിപ്പിച്ചു.
