ബൗദ്ധിക തകരാറുകള്‍ക്കും വളര്‍ച്ചയുമായി ബന്ധപ്പെട്ട തകരാറുകള്‍ക്കും കാരണം ചില പ്രത്യേക ജീനുകള്‍
ലോകത്തില്‍ ഏതാണ്ട് മൂന്ന് ശതമാനം ആളുകള്‍ക്ക് ബുദ്ധിപരമായ പ്രശ്‌നങ്ങളുണ്ട്. ഇവരില്‍ പകുതിയാളുകളിലും ജനിതകപരമായ കാരണങ്ങളാണ് അത്തരം തകരാറുകള്‍ക്ക് പിന്നില്‍.
ബുദ്ധിപരമായ ചില തകരാറുകള്‍ക്കും നാഡീവളര്‍ച്ചയുമായി ബന്ധപ്പെട്ട തകരാറുകള്‍ക്ക കാരണമായേക്കാവുന്ന പുതിയ ഒരു ജീനിനെ മേരിലാന്‍ഡ് സ്‌കൂള്‍ ഓഫ് മെഡിസിനിലെ (യുഎംഎസ്ഒഎം) ഗവേഷകര്‍ കണ്ടെത്തി. വളര്‍ച്ചയുമായി ബന്ധപ്പെട്ട ചില തകരാറുകള്‍ക്ക് കാരണമായ ജീനുകളെ കണ്ടെത്താന്‍ കഴിഞ്ഞാല്‍ ഇത്തരം പ്രശ്‌നങ്ങളുടെ കാരണം മനസിലാക്കാനും അവ പരിഹരിക്കുന്നതിനുള്ള ചികിത്സാരീതികളും വികസിപ്പിക്കാനും കഴിഞ്ഞേക്കുമെന്നാണ് ഗവേഷകര്‍ കരുതുന്നത്. അമേരിക്കന്‍ ജേണല്‍ ഓഫ് ഹ്യൂമണ്‍ ജനിറ്റിക്‌സിലാണ് പഠന റിപ്പോര്‍ട്ട് പ്രസിദ്ധീകരിച്ചിരിക്കുന്നത്.
ലോകത്തില്‍ ഏതാണ്ട് മൂന്ന് ശതമാനം ആളുകള്‍ക്ക് ബുദ്ധിപരമായ പ്രശ്‌നങ്ങളുണ്ട്. ഇവരില്‍ പകുതിയാളുകളിലും ജനിതകപരമായ കാരണങ്ങളാണ് അത്തരം തകരാറുകള്‍ക്ക് പിന്നില്‍. എങ്കിലും ആയിരക്കണക്കിന് ജീനുകളാണ് ബുദ്ധി വളര്‍ച്ചയില്‍ പങ്കെടുക്കുന്നത് എന്നതിനാല്‍, ഓരോ രോഗിയുടെയും തകരാറുകള്‍ക്ക് പിന്നിലുള്ള ജീനിനെ കണ്ടെത്തുക പ്രയാസകരമാണ്.
പുതിയ ജീനിനെ കണ്ടെത്തിയതിന് ശേഷം യുഎംഎസ്ഒഎമ്മിലെ ഗവേഷകര്‍, ലോകത്ത് ഇതേ തകരാറ് കണ്ടെത്തിയിട്ടുള്ള പത്തോളം പേരുടെ വിവരങ്ങള്‍ ശേഖരിച്ചു. വളര്‍ച്ചയിലും അതിജീവനത്തിലും ഈ ജീനിന്റെ പങ്ക് തെളിയിക്കുന്നതിനായി സീബ്ര മത്സ്യത്തെയും ഗവേഷകര്‍ ഉപയോഗപ്പെടുത്തിയിരുന്നു. തലച്ചോറിലെ ന്യൂറോണുകളുടെ കൃത്യമായ പ്രവര്‍ത്തനം ഉറപ്പുവരുത്തില്‍ ഈ ജീനിനുള്ള പങ്കാണ് ഗവേഷകര്‍ തെളിയിച്ചത്. തലച്ചോറിന്റെ പ്രവര്‍ത്തനത്തിന് ആവശ്യമായ ഇത്തരത്തിലുള്ള പരമാവധി ജീനുകളെ കണ്ടെത്തുകയും ആ അറിവ് രോഗികളിലും അവരുടെ കുടുംബാംഗങ്ങളിലും എത്തിച്ച് രോഗത്തിന്റെ ജനിതകപരമായ കാരണം ബോധ്യപ്പെടുത്തുകയുമായിരുന്നു തങ്ങളുടെ ലക്ഷ്യമെന്ന് യുഎംഎസ്ഒഎമ്മിലെ പ്രഫസറായ ഡോ. സൈമ റിയാസുദ്ധീന്‍ വ്യക്തമാക്കി.
350ഓളം കുടുംബങ്ങളെയാണ് ഗവേഷകര്‍ പഠനവിധേയമാക്കിയത്. ഒരു കുടുംബത്തിലെ സഹോദരന്മാര്‍ക്കും അമ്മാവനും ബുദ്ധിപരമായ തകരാറുകള്‍ റിപ്പോര്‍ട്ട് ചെയ്ത ഒരു കുടുംബത്തെ കേന്ദ്രീകരിച്ച് ഇവര്‍ മുന്നോട്ടുനീങ്ങി. ജനിച്ചതിന് ശേഷം വര്‍ത്തമാനം പറയുന്നതില്‍ കാലതാമസവും മറ്റ് വളര്‍ച്ച വൈകല്യങ്ങളും അപസ്മാരവും അടക്കമുള്ള രോഗലക്ഷണങ്ങളാണ് ഇവര്‍ക്കുണ്ടായിരുന്നത്. ഇതേ ലക്ഷണങ്ങള്‍ ഉണ്ടായിരുന്ന കുടുംബത്തിലെ മറ്റുചിലര്‍ കുട്ടിക്കാലത്തോ അകാലത്തിലോ മരണമടഞ്ഞിരുന്നു. എപി1ജി1 എന്ന ജീനാണ് ഇവരിലെ കുഴപ്പങ്ങള്‍ക്ക് കാരണമെന്ന് ഗവേഷകര്‍ കണ്ടെത്തി. 27ഓളം മറ്റ് സ്ഥാപനങ്ങളുമായി ചേര്‍ന്ന് ഇതേ ജീനില്‍ തകരാറുകള്‍ ഉള്ള പത്തോളം കുടുംബങ്ങളെ ഗവേഷകര്‍ കണ്ടെത്തി. ഈ കുടുംബങ്ങളിലെ ചിലയാളുകള്‍ക്കും വളര്‍ച്ചാ വൈകല്യങ്ങളും ബുദ്ധിപരമായ തകരാറുകളും ഉണ്ടായിരുന്നു. ഇറ്റലി, ജര്‍മ്മനി, നെതര്‍ലന്‍ഡ്‌സ്, പോളണ്ട്, അമേരിക്ക എന്നീ രാജ്യങ്ങളില്‍ നിന്നുള്ളവരായിരുന്നു ഈ കുടുംബങ്ങള്‍.
വളര്‍ച്ചയില്‍ ഈ ജീനിന്റെ പങ്ക് കണ്ടെത്തുന്നതിനായി പിന്നീട് ഗവേഷകര്‍ എപി1ജി1 ഇല്ലാത്ത സീബ്രാ മത്സ്യത്തെ വികസിപ്പിച്ചെടുത്തു. പക്ഷേ നാലാംദിനമായപ്പോഴേക്കും ഈ സീബ്രാ മത്സ്യങ്ങളുടെ ഭ്രൂണങ്ങള്‍ നശിച്ചു. എന്നാല്‍ എപി1ജി1 ജീനില്‍ തകരാറുകള്‍ കണ്ടെത്തിയ മനുഷ്യരിലേത് പോലെ ജനിതകമാറ്റം വരുത്തിയ ജീന്‍ മത്സ്യങ്ങളില്‍ കൂട്ടിച്ചേര്‍ത്തപ്പോള്‍ ചിലത് ചത്ത് പോകുകയും, മറ്റ് ചിലത്് ഘടനാപരമായി വലിയ തകരാറുകള്‍ കാണിക്കുകയും ചിലതിന്റെ വാലില്‍ മാത്രം വൈകല്യമുണ്ടാകുകയുമടക്കം പലതരത്തിലുള്ള ലക്ഷണങ്ങള്‍ മത്സ്യങ്ങള്‍ കാണിച്ചു. അഡാപ്റ്റര്‍ പ്രോട്ടീന്‍ 1 ഗാമ 1 (എപി1ജി1) എന്ന പ്രോട്ടീനിനെ നിര്‍മ്മിക്കുന്നതിനുള്ള ജനിതകവിവരം അടങ്ങിയ ജീനാണ് എപി1ജി1. കോശങ്ങളില്‍ ഉടനീളം സാധനങ്ങള്‍ എത്തിക്കുന്നതിനുള്ള ട്രാന്‍സ്‌പോര്‍ട്ട് വെസിക്കിള്‍സ് നിര്‍മിക്കുന്ന ആഡാപ്റ്റര്‍ പ്രോട്ടീന്‍ കോംപ്ലെക്‌സിന്റെ ഭാഗമായ പ്രധാനപ്പെട്ട ഒരു പ്രോട്ടീനാണിത്.
ട്രക്കുകളെ പോലെ ലോഡ് കയറ്റുകയും സഞ്ചരിക്കുകയും ചരക്കിറക്കുകയും ചെയ്യുന്ന ചെറിയ വാഹനങ്ങളെ പോലെയാണ് ട്രാന്‍സ്‌പോര്‍ട്ട് വെസിക്കിളുകളെന്നും ന്യൂറോണുകള്‍ അടക്കം എല്ലാം കോശങ്ങളിലേക്കും കോശപ്രവര്‍ത്തനങ്ങള്‍ക്ക് ആവശ്യമായ സാധനങ്ങളെത്തിക്കുന്നത് ഇവയാണെന്നും ഡോ. സൈന വിശദീകരിക്കുന്നു. സൈനയും സംഘവും സാധാരണ രീതിയിലുള്ളതും ജനിതക വ്യതിയാനം വരുത്തിയതുമായ എപി1ജി1 ജീനുകളെ നിര്‍മ്മിച്ച് സസ്തനികളുടെ കോശങ്ങളില്‍ നിക്ഷേപിക്കുകയും ചെയ്തിരുന്നു. ജനിതക വ്യതിയാനം സംഭവിച്ച എപി1ജി1 വെസിക്കിളുകള്‍ അവയുടെ ചരക്ക് കോശങ്ങളില്‍ എത്തിക്കുന്നതില്‍ കാലതാമസം നേരിട്ടുവെന്നും ചിലവ ചരക്ക് എത്തിക്കുന്നതില്‍ പരാജയപ്പെട്ടെന്നും ഗവേഷകര്‍ കണ്ടെത്തി.
ഇത്തരത്തിലുള്ള വളര്‍ച്ച വൈകല്യങ്ങളുടെ രോഗ നിര്‍ണ്ണയത്തില്‍ മാറ്റമുണ്ടായാല്‍ അവയ്ക്കുള്ള പുതിയ ചികിത്സാരീതികള്‍ കണ്ടെത്താന്‍ കഴിയുമെന്നും ഒരിക്കല്‍ ബുദ്ധിപരവും വളര്‍ച്ചയുമായി ബന്ധപ്പെട്ടതുമായ തകരാറുകള്‍ പൂര്‍ണ്ണമായും ചികിത്സിച്ച് മാറ്റാന്‍ കഴിയുന്ന അവസ്ഥയുണ്ടാകുമെന്നും സൈമയും സംഘവും പ്രതീക്ഷ പ്രകടിപ്പിച്ചു.
