കുട്ടികളുടെ ബുദ്ധി വളര്ച്ച വൈകിപ്പിക്കുന്ന ജനിതക രോഗം കണ്ടെത്തി
പതിനേഴ് പേരില് ഒരാള്ക്ക് ഈ രോഗമുണ്ടാകാമെന്നാണ് ശാസ്ത്രജ്ഞരുടെ അനുമാനം
കുട്ടികളില് ബുദ്ധിവളര്ച്ച വൈകിപ്പിക്കുകയും കടുത്ത തിമിരത്തിന് കാരണമാകുകയും ചെയ്യുന്ന അപൂര്വ്വ ജനിതക രോഗം ലണ്ടനിലെ ശാസ്ത്രജ്ഞര് കണ്ടുപിടിച്ചു. പതിനേഴ് കുട്ടികളില് ഒരാള്ക്ക് ഈ രോഗം ഉണ്ടെന്നാണ് ശാസ്ത്രജ്ഞരുടെ അനുമാനം. അതേസമയം പുതിയതായതിനാല് ഈ രോഗത്തിന് ഇതുവരെ ഒരു പേര് നല്കിയിട്ടില്ലെന്ന് പോര്ട്ട്സ്മൗത്ത്, സൗത്ത്ആംടൗണ് സര്വ്വകലാശാലകളിലെ ശാസ്ത്രജ്ഞര് അറിയിച്ചു.
ഈ അവസ്ഥയിലുള്ള ഭൂരിഭാഗം രോഗികളും മൈക്രോസെഫാലിക് ആയിരിക്കുമെന്നും ശാസ്ത്രജ്ഞര് അഭിപ്രായപ്പെട്ടു. ഈ അവസ്ഥയിലുള്ളവര്ക്ക് സമാനപ്രായത്തിലും ലിംഗത്തിലുമുള്ളവരെ അപേക്ഷിച്ച് തലയ്ക്ക് ജന്മനാ വലുപ്പക്കുറവ് ഉണ്ടാകും. കോട്ട് പ്രോട്ടീന് കോംപ്ലെക്സ് വണ് (സിഒപിബി1) എന്ന ജീനില് ഉണ്ടാകുന്ന വ്യതിയാനങ്ങളാണ് ഈ പുതിയ ജനിതക രോഗത്തിന് കാരണമായി ശാസ്ത്രജ്ഞര് പറയുന്നത്. ജീനോം മെഡിസിന് എന്ന ജേണലില് പഠനഫലം പ്രസിദ്ധീകരിച്ചിട്ടുണ്ട്.
ഈ വ്യതിയാനം തിരിച്ചറിയാന് സാധിച്ചാല് ജനിതക തകരാര് പരിഹാരിക്കുന്നതിനും ഗര്ഭാവസ്ഥയില് തന്നെ രോഗം കണ്ടെത്തുന്നതിനുമുള്ള വഴികള് തുറക്കപ്പെടുമെന്നാണ് ശാസ്ത്രജ്ഞര് കരുതുന്നത്. ഈ രോഗാവസ്ഥയുള്ള ആളുകളെയും കുടുംബാംഗങ്ങളെയുമാണ ശാസ്ത്രജ്ഞര് പഠനവിധേയമാക്കിയത്. അങ്ങനെയാണ് സിഒപിബി1 ആണ് ഈ ജനിതക രോഗത്തിന് കാരണമെന്ന് അവര് മനസിലാക്കിയത്. മനുഷ്യരിലെ സിഒപിബി1 ജനിതക വ്യതിയാനത്തിന് സമാനമായ മാറ്റമുണ്ടായ വാല്മാക്രികളില് തലച്ചോറിന് വളര്ച്ചക്കുറവുണ്ടെന്നും മിക്കവയ്ക്കും തിമിരമുണ്ടെന്നും ശാസ്ത്രജ്ഞര് നിരീക്ഷിച്ചു. ജീനും രോഗവും തമ്മിലുള്ള അടുത്ത ബന്ധമാണ് ഇത് വ്യക്തമാക്കുന്നത്.
ജനിതക വ്യതിയാനവും രോഗവും തമ്മിലുള്ള ബന്ധം കണ്ടെത്തുന്നതിനുള്ള ആദ്യ പരീക്ഷണങ്ങളില് ഡിഎന്എയില് മാറ്റങ്ങള് വരുത്തിയപ്പോള് മനുഷ്യരില് കണ്ടത് പോലുള്ള അസുഖവുമായി ബന്ധപ്പെട്ട മാറ്റങ്ങള് വാല്മാക്രികളിലും കണ്ടത് അതിശയകരമായിരുന്നുവെന്നും പുതിയതായി കണ്ടെത്തിയ ഈ ജനിതക രോഗത്തിനെതിരായ ചികിത്സയ്ക്ക് ഈ കണ്ടെത്തല് നിര്ണായകമാകുമെന്നും പോര്ട്ട്സ്മൗത്ത് സര്വ്വകലാശാലയിലെ പ്രഫസറായ മാറ്റ് ജൂലി പറഞ്ഞു.
