വൈകല്യങ്ങളില്ലാത്ത കുട്ടികള്‍ക്കായി ഡി നോവോ ജനിതകഎഡിറ്റിംഗ്

വൈകല്യങ്ങളില്ലാത്ത കുട്ടികള്‍ക്കായി ഡി നോവോ ജനിതകഎഡിറ്റിംഗ്

ശ്രദ്ധ, ഓര്‍മ്മശക്തി, ഭാഷ, സാമൂഹികവാല്‍ക്കരണം തുടങ്ങിയ മനുഷ്യരുടെ ചില കഴിവുകളെ വളര്‍ച്ചാപ്രശ്‌നങ്ങള്‍ ബാധിക്കുന്നുവെന്ന് അടുത്തിടെ നടത്തിയ ഒരു പഠനത്തില്‍ കണ്ടെത്തി. പുതിയമെച്ചപ്പെട്ട പ്രജനന ചികില്‍സയ്ക്ക് ഡി നോവോ ജനിതകഎഡിറ്റിംഗ് പ്രയോജനപ്പെട്ടേക്കാം. സ്വീഡനിലെ ഗോഥെന്‍ബര്‍ഗിലെ യൂറോപ്യന്‍ സൊസൈറ്റി ഓഫ് ഹ്യൂമന്‍ ജനിറ്റിക്‌സ് വാര്‍ഷിക സമ്മേളനത്തില്‍ പഠനം ചര്‍ച്ച ചെയ്തു. സമീപ വര്‍ഷങ്ങളില്‍ നിരവധി പുതിയ വളര്‍ച്ചാവൈകല്യങ്ങള്‍ തിരിച്ചറിഞ്ഞിട്ടുണ്ടെങ്കിലും, ഇനിയും പലതും കണ്ടെത്താനായിട്ടില്ല. പഠനത്തില്‍, ബ്രിട്ടണിലെ ഡിസിഫെറിംഗ് ഡെവലപ്‌മെന്റല്‍ ഡിസോര്‍ഡേഴ്‌സ് പ്രോജക്റ്റില്‍ നിന്ന് ലഭിച്ച 31,000 രക്ഷാകര്‍ത്താക്കളുടെയും ശിശുക്കളുടെയും ജനിതകവിവരങ്ങള്‍ ഗവേഷകര്‍ വിശകലനം ചെയ്തു. ഇതില്‍ നിന്ന് 45,000 ഡി നോവോ മ്യൂട്ടേഷന്‍ (ഡിഎന്‍എം) ലഭിച്ചു. വ്യക്തിഗത ജീനുകളില്‍ കേടുവരുത്തുന്ന ഡിഎന്‍എമ്മുകളുടെ സമ്പുഷ്ടീകരണം പരിശോധിക്കുന്നതിനായി അവര്‍ ഒരു മെച്ചപ്പെട്ട രീതി വികസിപ്പിച്ചു. 40 ശതമാനം വളര്‍ച്ചാ തകരാറുകളും ഡിഎന്‍എം മൂലമാണ് ഉണ്ടാകുന്നത്. ഓട്ടിസം, ഹൈപ്പര്‍ ആക്റ്റിവിറ്റി ഡിസോര്‍ഡര്‍, ബുദ്ധിവൈകല്യം തുടങ്ങിയ രോഗങ്ങള്‍ കുട്ടിക്കാലത്ത് ദൃശ്യമാകുന്നതിനു കാരണം ഡിഎന്‍എം മൂലമാണ് ബ്രിട്ടണില്‍ 295 കുട്ടികള്‍ ജനിക്കുമ്പോള്‍ ഒരാളിലാണ് ഇത്തരം പ്രശ്‌നം കാണുന്നത്. മാതാപിതാക്കളുടെ പ്രായത്തിനനുസരിച്ച് രോഗത്തിന്റെ വ്യാപനം വര്‍ദ്ധിക്കുന്നു. ഇതുവരെ കണ്ടെത്തിയിട്ടില്ലാത്ത ജീനുകളിലെ ഡിഎന്‍എം സാന്നിധ്യം കുറച്ച് ആളുകളില്‍ ലക്ഷണങ്ങള്‍ കാണിക്കുന്നു. വളര്‍ച്ചാ തകരാറുമായി ബന്ധപ്പെട്ട കൂടുതല്‍ ജീനുകളെ കണ്ടെത്താന്‍ ശ്രമിക്കുന്നതിനായി അവയുടെ സാമ്പിള്‍ വലുപ്പം വര്‍ദ്ധിപ്പിക്കാനും ഗവേഷകര്‍ പദ്ധതിയിടുന്നു. ഇതിനകം 40 പുതിയ ജീനുകളുടെ തിരിച്ചറിയാന്‍ ക്ലിനിക്കുകള്‍ക്കും മയക്കുമരുന്ന് ഡെവലപ്പര്‍മാര്‍ക്കും വിലപ്പെട്ട വിവരങ്ങള്‍ നല്‍കാനായി. 30,000 ത്തിലധികം രോഗികളുടെ ഡിഎന്‍എയില്‍ തിരിച്ചറിഞ്ഞിട്ടുള്ള പുതിയ മ്യൂട്ടേഷനുകളെക്കുറിച്ചുള്ള വിവരങ്ങള്‍ സമന്വയിപ്പിച്ചുകൊണ്ട്, വളര്‍ച്ചാ പ്രശ്‌നങ്ങളുണ്ടാക്കുന്ന 49 പുതിയ ജീനുകളുടെ പങ്ക് ശാസ്ത്രജ്ഞര്‍ വിശകലനം ചെയ്തു. ഈ പഠന റിപ്പോര്‍ട്ടിനെ മുന്‍നിര്‍ത്തി, രോഗനിര്‍ണയം മെച്ചപ്പെടുത്തുന്നതിനും വന്‍തോതിലുള്ള അന്താരാഷ്ട്ര സഹകരണത്തിനുമുള്ള സാധ്യതയണ് വൈദ്യശാസ്ത്രലോകം കാണുന്നത്.

Comments

comments

Categories: Health